Desde el día 29 de febrero de 2008 se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.9 de cada 10 personas con una enfermedad rara ha visto interrumpida la atención social y sanitaria de su enfermedad con motivo de la pandemia.

Con el objetivo de   crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, estoles garantice una vida mejor, el último día del mes de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades raras.

Desde el día 29 de febrero de 2008 se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La elección de esta fecha –o en su defecto el día 28– por la European Organization for Rare Diseases se debe a su carácter singular, simbólico y fácilmente memorable.

Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.

Existen entre 6 000 y 8 000 enfermedades raras que afectan a cerca de 350 millones de personas, lo que supone el 8 % de la población mundial.

Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso.

¿Cuáles son las enfermedades raras más frecuentes?

Son muchas las enfermedades raras, que lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población, algunas de ellas son:

Síndrome de Goodpasture.

Síndrome de Alport.

Elefantiasis.

Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Progeria.

Síndrome de Marfan.

Impulsar la transformación social

Para nuestro colectivo, febrero es un mes de sensibilización, ya que, cada 28 celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar la transformación social. Este año, lanzamos una campaña, que lleva como lema ‘Síntomas de esperanza’ con la que queremos poner de relieve la importancia del COMPROMISO, la LUCHA y la UNIÓN como principales valores y síntomas de la ESPERANZA de las familias.

Las enfermedades raras tropiezan con la covid-19, por lo cual la intervención terapéutica en las personas con enfermedades raras se ha visto afectada durante la fase de la pandemia. Un estudio reciente revela que 9 de cada 10 pacientes han experimentado interrupciones en tratamientos como la cirugía, rehabilitación física, logopédica y la terapia psicológica.

Con ella buscamos hacer balance de la problemática de estas patologías, ahora agravadas por el Covid-19 así, como poner de manifiesto las lecciones aprendidas que nos deja la pandemia en tres ejes:

Investigación: la pandemia de Covid-19 ha motivado el compromiso nacional, internacional, público y privado para hacer posible la investigación. Necesitamos que estos esfuerzos se traduzcan también en mayor inversión en enfermedades raras, ya que sólo el 20% están siendo investigadas.

Servicios: Frente a la paralización de las terapias derivada de la pandemia, la primera respuesta -y la más especializada- fue la del propio tejido asociativo de referencia. Es necesario apoyar su acción, en un momento en que además las demandas de las familias son crecientes.

Transformación social: En un momento en que las restricciones impedían recibir atención, se pusieron en marcha soluciones innovadoras, como la telemedicina o el tratamiento domiciliario. Desde Feder, consideramos que ahora es el momento de consolidar estas infraestructuras y asegurar el acceso a diagnóstico y tratamiento.

Desde Feder queremos que se reconozca como colectivo especialmente vulnerable a nuestro colectivo, pero también formar parte de la solución, dando valor y continuidad a las buenas prácticas que nos deja la crisis del Covid-19.